O echipă de cercetători de la Universitatea din California San Diego a reușit să decodifice secvența genetică a unui „comutator” fundamental din ADN-ul uman cu ajutorul inteligenței artificiale. Elementul, cunoscut sub numele de inițiator, marchează punctul exact în care informația dintr-o genă începe să fie convertită în proteine, hormoni și enzime esențiale pentru funcționarea celulară. Prin analiza a aproximativ 500.000 de variante de ADN, modelul de învățare automată a identificat semnătura caracteristică a acestei regiuni, descoperind că ea este prezentă în circa 60% dintre genele umane.
- Modelul de inteligență artificială a identificat secvența de inițiere în aproximativ 60% dintre genele umane.
- Studiul s-a bazat pe secvențierea de mare capacitate a aproximativ 500.000 de variante ale inițiatorului.
- Rezultatele permit anticiparea efectelor mutațiilor genetice și proiectarea de promotori sintetici.
Drumul spre înțelegerea activării genelor umane
Dezvoltarea și funcționarea normală a organismului uman depind de activarea precisă a zeci de mii de gene în momentul și locul potrivit. Regiunile specifice din ADN funcționează ca instrumente de coordonare pentru producția celulară, iar atunci când procesul de activare eșuează, celulele pot suferi anomalii care conduc la afecțiuni grave, inclusiv la cancer.
Pentru a înțelege mai bine regulile care guvernează acest proces, laboratorul condus de profesorul James T. Kadonaga de la UC San Diego s-a concentrat pe regiunea denumită „inițiator”. În cadrul studiului condus de cercetătoarea Torrey Rhyne-Carrigg, echipa a măsurat mai întâi activitatea de expresie genetică a aproximativ 500.000 de versiuni diferite ale acestei regiuni, folosind tehnologii de secvențiere ADN de mare capacitate.
Inteligența artificială descifrează amprenta inițiatorului
Datele obținute în etapa de laborator au fost folosite pentru a antrena un sistem de învățare automată. Modelul de inteligență artificială a reușit să învețe tiparul specific de baze azotate care caracterizează secvența de inițiere.
După ce algoritmul a decodat amprenta genetică, cercetătorii au scanat genomul uman și au stabilit că aproximativ 60% dintre gene conțin acest comutator molecular.
Descoperirea oferă pentru prima dată predicții solide cu privire la prezența sau absența inițiatorului în structurile genetice umane, clarificând modul în care secvența de bază dictează debutul transcrierii genetice.
Anticiparea mutațiilor și proiectarea de noi secvențe genetice
Descoperirea publicată în revista Genes & Development deschide noi perspective aplicative pentru medicina de precizie. Înțelegerea structurii inițiatorului înseamnă că cercetătorii vor putea anticipa modul în care anumite mutații genetice perturbă activitatea celulară și duc la apariția bolilor.
De asemenea, datele obținute pot fi folosite pentru proiectarea de promotori sintetici — secvențe artificiale capabile să pornească sau să oprească genele cu o precizie adaptată anumitor scopuri terapeutice. În fiecare celulă umană există aproximativ șase miliarde de baze de ADN care alcătuiesc codul de expresie genetică. Extinderea modelelor de inteligență artificială la nivelul întregului genom ar putea permite, pe viitor, prognozarea exactă a comportamentului variantelor genetice la diferiți indivizi.
Cum credeți că va schimba inteligența artificială viitorul medicinei genetice? Vă invităm să vă exprimați părerea în secțiunea de comentarii.
